姓名所在单位讲授题目
赵正言浙江大学医学院附属儿童医院我国新生儿疾病筛查的发展状况
王治国卫生部临床检验中心我国遗传代谢病筛查实验室的质量管理
顾学范上海交通大学医学院附属新华医院我国新生儿串联质谱筛查与挑战
宋昉首都儿科研究所附属儿童医院基因检测在罕见病诊治中的作用
杨艳玲北京大学第一附属医院甲基丙二酸尿症的规范化治疗与疗效分析
陈少科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢病串联质谱及分子联合检测的应用
韩连书上海交通大学医学院附属新华医院新华医院新生儿串联质谱筛查、诊治及随访经验
姜玉武北京大学第一附属医院智力低下遗传诊断思路
邬玲仟中南大学染色体微阵列分析技术在染色体微缺失微重复检测中的应用及典型病例分析
夏昆中南大学中国人群孤独症遗传学研究
郭光萍云南省妇幼保健院云南省新生儿疾病筛查工作的现状及存在问题
朱宝生云南省第一人民医院云南省先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查总结
李利云南省第一人民医院早产儿先天性甲状腺功能减低症的筛查、诊断和治疗策略
李媛云南省第一人民医院先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗
王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床外显子组测序在罕见病患儿分子诊断中的应用介绍

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