William A Gahl | National Human Genome Research Institute | Genomics in Action |
Richard A Spritz | Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine | Mapping, discovery, and function of disease genes affecting skin and craniofacial development and au |
毛蓉 | Department of Pathology, University of Utah School of Medicine | Genotype-phenotype correlations in inborn errors of metabolism and genetic diseases |
乔杰 | 北京大学第三医院 | 生殖遗传学进展及单细胞测序的应用研究 |
徐湘民 | 南方医科大学 | 地中海贫血的大规模人群筛查及分子诊断 |
黄涛生 | Cincinnati Children’s Hospital Medical Center and University of Cincinnati College of Medicine | 线粒体疾病诊断及治疗的机遇和挑战 |
何玺玉 | 中国人民解放军三0七医院 | 母源性苯丙酮尿症的诊断和精准治疗 |
李巍 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 细胞内囊泡运输障碍与内分泌遗传代谢病的发病机制 |
夏昆 | 中南大学湘雅医学院 | 中国人群孤独症的遗传学研究 |
宋昉 | 首都儿科研究所 | 从临床病例浅谈遗传学诊断和研究 |
王树玉 | 首都医科大学附属北京妇产医院 | 染色体病的遗传咨询 |
吴柏林 | Department of Laboratory Medicine, Children’s Hospital Boston | 美国临床遗传咨询体系 |
杨威 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 《美国病理协会序列变异解读标准和指南》的解读和应用 |
周文浩 | 复旦大学附属儿科医院 | 新生儿遗传病的诊治 |