| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 沈亦平 | 美国波士顿儿童医院 | 多种畸形的规范描述 |
| 顾学范 | 上海交通大学附属新华医院 | 儿科遗传咨询 |
| 陈少科 | 广西壮族自治区妇幼保健院 | 遗传代谢病串联质谱筛查及分子诊断的联合应用 |
| 黄涛生 | 美国辛辛那提儿童医院 | 线粒体病的分子诊断及遗传咨询 |
| 贺林 | 上海交通大学 | 全基因组关联分析的进展与反思 |
| 徐湘民 | 南方医科大学 | KLF1突变的致病性及其对地中海贫血表型的修饰作用 |
| 邬玲仟 | 中南大学医学遗传学国家重点实验室 | 新一代测序技术在遗传病诊断的应用 |
| 田晓先 | 广西壮族自治区妇幼保健院 | 早孕期胎儿先天性心脏病筛查 |
| 黄涛生 | 美国辛辛那提儿童医院 | 基因组技术在美国医学遗传学中的应用现状 |
| 邬玲仟 | 中南大学医学遗传学国家重点实验室 | NIPT在单基因遗传病产前检测中的应用 |
| 梁德生 | 中南大学医学遗传学国家重点实验室 | 新一代测序技术（NGS）应用于遗传病产前诊断 |