| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 张永红 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 中国戈谢病诊治专家共识 |
| 陈楠 | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 | 法布雷病诊治进展介绍 |
| 焉传祝 | 山东大学齐鲁医院 | 庞贝病诊治进展介绍 |
| 刘丽 | 广州市妇女儿童医疗中心 | 粘多糖贮积病诊治介绍 |
| 孟岩 | 北京协和医院 | 溶酶体贮积病的实验室诊断 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学附属新华医院 | PUK的最新诊治进展 |
| 罗小平 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 | 新生儿筛查的进展 |
| 李定国 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 罕见病，不仅仅是一种知识和技术 |
| 方秉华 | 上海交通大学附属第六人民医院 | 罕见病防治伦理的思考 |
| 马端 | 复旦大学上海医学院 | 遗传性罕见病的基因诊断策略与方法 |
| 黄国英 | 复旦大学附属儿科医院 | 综合性先天性心脏病的诊断和治疗 |