| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 王艺 | 复旦大学附属儿科医院 | 儿童神经系统罕见病 |
| 邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 遗传学检测在儿科罕见病诊断中的应用 |
| 金润铭 | 华中科技大学附属协和医院 | 血液系统罕见病 |
| 姜永辉 | 美国杜克大学 | 遗传学诊断进展 |
| 张锋 | 复旦大学附属妇产科医院 | 人类基因组学 |
| 徐国良 | 复旦大学生物医学研究院 | 表观遗传学分析方法 |
| 张舒扬 | 中国医学科学院北京协和医学院 | 中国罕见复杂疑难疾病诊治现状与策略 |
| 邱正庆 | 中国医学科学院北京协和医院 | 儿科遗传病 |
| 陈颖 | 南京医科大学附属南京儿童医院 | 儿童遗传性肾脏疾病 |
| 余永国 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 儿童内分泌遗传代谢 |
| 侯佳 | 复旦大学附属儿科医院 | 免疫系统罕见病 |
| 吴迪 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 罕见病精准治疗 |
| 王剑 | 上海儿童医学中心 | 转化医学 |