| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 翟晓梅 | 中国医学科学院附属协和医院附属北京儿童医院 | 生命伦理学与医生在罕见病领域的社会责任 |
| 陈楠 | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 | 泌尿系统的罕见病研究进展 |
| 崔丽英 | 北京大学附属第一医院 | 神经系统的罕见病研究进展 |
| 贾伟平 | 上海交通大学附属第六人民医院 | 内分泌系统罕见病研究进展 |
| 张凤奎 | 中国医学科学院血液研究所 | 血液系统罕见病研究进展 |
| 王涛 | 英国曼彻斯特大学 | 英国罕见遗传疾病的诊断体系 |
| 罗小平 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 | 新生儿筛查若干问题 |
| 李定国 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 消化系统罕见病研究进展 |
| 王晨光 | 清华大学法学学院 | 罕见病的立法思考 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学附属新华医院 | 遗传性罕见病的基因诊断策略与方法 |
| 黄国英 | 复旦大学附属儿科医院 | 心血管系统罕见病的研究进展 |