| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 赵正言 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 新生儿期基因筛查进展 |
| 黄国英 | 复旦大学附属儿科医院 | 分子医学引领儿童罕见病临床诊断 |
| 肖锐 | 美国贝勒医学院（博圣生物技术有限公司） | 全外显子组和全基因组测序在罕见遗传病诊断中的应用及展望 |
| 张爱华 | 南京医科大学附属南京儿童医院 | 儿科疾病表观遗传学研究 |
| 邹朝春 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 非孟德尔遗传病的诊治 |
| 尚世强 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 表观遗传学研究方法 |
| 姜永辉 | 美国耶鲁大学 | Prader-Willi综合征 |
| 王艺 | 复旦大学附属儿科医院 | Angelman综合征 |
| 赵晓东 | 重庆医科大学附属重庆儿童医院 | 免疫系统罕见病诊治 |
| 孟岩 | 北京解放军总医院 | 溶酶体病诊治进展 |
| 周文浩 | 复旦大学附属儿科医院 | 新生儿筛查进展 |
| 熊辉 | 北京大学第一医院 | 胎源性成年期疾病 |