姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
David Millington | USA | Dried blood spot enzyme assays for lysosomal storage diseases |
David Millington | USA | Non-invasive biomarkers for LSD |
David Millington | USA | Cut-off decisions and results reporting for MSMS |
顾学范 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 新生儿筛查的现在与未来;甲状腺功能减低症诊疗共识解读;先天性肾上腺皮质增生症的筛查和诊治 |
叶军 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 高丙氨酸血症的筛查、诊断与治疗;多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症诊断与治疗; |
韩连书 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 串联质谱及气相质谱的应用现状与问题;甲基丙二酸血症及丙酸血症的诊断与治疗;原发肉碱缺乏症、MCADD的诊断与治疗; |
邱文娟 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 与遗传代谢病相关肌病的诊断与治疗;希特林蛋白缺乏症的诊断与治疗 |