| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 赵正言 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | 我国新生儿疾病筛查的发展状况 |
| 王治国 | 卫生部临床检验中心 | 我国遗传代谢病筛查实验室的质量管理 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 我国新生儿串联质谱筛查与挑战 |
| 宋昉 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 基因检测在罕见病诊治中的作用 |
| 杨艳玲 | 北京大学第一附属医院 | 甲基丙二酸尿症的规范化治疗与疗效分析 |
| 陈少科 | 广西壮族自治区妇幼保健院 | 遗传代谢病串联质谱及分子联合检测的应用 |
| 韩连书 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 新华医院新生儿串联质谱筛查、诊治及随访经验 |
| 姜玉武 | 北京大学第一附属医院 | 智力低下遗传诊断思路 |
| 邬玲仟 | 中南大学 | 染色体微阵列分析技术在染色体微缺失微重复检测中的应用及典型病例分析 |
| 夏昆 | 中南大学 | 中国人群孤独症遗传学研究 |
| 郭光萍 | 云南省妇幼保健院 | 云南省新生儿疾病筛查工作的现状及存在问题 |
| 朱宝生 | 云南省第一人民医院 | 云南省先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查总结 |
| 李利 | 云南省第一人民医院 | 早产儿先天性甲状腺功能减低症的筛查、诊断和治疗策略 |
| 李媛 | 云南省第一人民医院 | 先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗 |
| 王剑 | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 | 临床外显子组测序在罕见病患儿分子诊断中的应用介绍 |