姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
Toni Torresani | 瑞士苏黎士大学儿童医院 | 串联质谱技术对新生儿疾病的扩大筛查 |
Joan Keutzer | 美国健赞公司科学事务部副总裁 | 新生儿极高危患者溶酶体病的筛查概况 |
Maria Gizewska | 波兰Pomeranian医科大学 | 苯丙酮尿症的发病机制、晚筛晚治PKU的治疗 |
Laurie Bernstein | 美国纽约州立大学 | 苯丙酮尿症、母源性PKU的营养管理 |
萧广仁 | 台湾荣总医院 | G6PD缺乏症的新生儿筛查 |
顾学范 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 新生儿筛查的现在与未来;甲状腺功能减低症诊疗共识解读;先天性肾上腺皮质增生症的筛查和诊治 |
叶军 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 高丙氨酸血症的筛查、诊断与治疗;多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症诊断与治疗; |
韩连书 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 串联质谱及气相质谱的应用现状与问题;甲基丙二酸血症及丙酸血症的诊断与治疗;原发肉碱缺乏症、MCADD的诊断与治疗; |
邱文娟 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 与遗传代谢病相关肌病的诊断与治疗;希特林蛋白缺乏症的诊断与治疗 |
张惠文 | 小儿内分泌、遗传性代谢病诊治 | 溶酶体病的诊断和治疗 |