姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
夏昆 | 中南大学 | 基因、染色体与遗传病 |
李巍 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 人类基因组与医学基因组学 |
王剑 | 上海儿童医学中心 | 基因检测的质量控制 |
袁慧军 | 四川大学华西医院 | 遗传性耳聋临床基因型与表型分析 |
何玺玉 | 解放军总医院第五医学中心 | Prader-Willi/ Angelman综合征临床表型与分子诊断 |
郭俊 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 遗传性心血管病基因型与表型分析 |
方方 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 常见神经肌肉病的遗传学诊断与报告解读 |
巩纯秀 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | DSD的基因诊断及报告解读 |
魏爱华 | 首都医科大学附属北京同仁医院 | 白化病的基因型与表型分析 |
陈建国 | 北京大学生命科学学院 | 内质网结构的动态变化、分子机制与疾病 |
王翘楚 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 电生理技术平台在遗传病机制研究中的应用 |
张春花 | 日本松本生命科学研究所 | 新生儿遗传代谢病筛查数据分析 |
杨艳玲 | 北京大学第一医院 | 遗传代谢病的临床诊治 |
肖昕 | 中山大学第六医院 | 新生儿有机酸血症和高氨血症的诊断思路 |
郝婵娟 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 儿童疑难重症基因型与表型分析 |
吴柏林 | 哈佛医学院波士顿儿童医院 | 基因检测与遗传咨询 |
毛蓉 | 美国犹他大学医学院 | ARUP NICU病例快速诊断流程与应用 |
罗敏捷 | 美国费城儿童医院 | 遗传异质性疾病的分子诊断流程 |
徐文剑 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | RNAseq数据的分析与应用 |
齐展 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 人类基因变异命名规则和常见生物信息数据库介绍 |
郭若兰 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | ACMG指南解读与临床应用 |
陈元颖 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 分子细胞生物学技术介绍 |