| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 陈 楠 | 上海瑞金医院 | 泌尿系统的罕见病研究进展 |
| 崔丽英 | 北京大学附属第一医院 | 神经系统的罕见病研究进展 |
| 贾伟平 | 上海交通大学附属第六人民医院 | 内分泌系统罕见病研究进展 |
| 张凤奎 | 中国医学科学院血液研究所 | 血液系统罕见病研究进展 |
| 黄尚志 | 北京协和医院 | 罕见遗传疾病的诊断体系 |
| 罗小平 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 | 新生儿筛查若干问题 |
| 李定国 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 消化系统罕见病研究进展 |
| 黄国英 | 复旦大学附属儿科医院 | 心血管系统罕见病的研究进展 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学附属新华医院 | 遗传性罕见病的基因诊断策略与方法 |
| 周新 | 上海第一人民医院 | 呼吸系统罕见病的研究进展 |
| 王晨光 | 清华大学法学院 | 罕见病的产前诊断 |