姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
夏昆 | 中南大学 | 基因与染色体 |
李巍 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 人类基因组与生物信息学资源介绍 |
杨威 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 遗传方式及ACMG指南解读 |
黄涛生 | 辛辛那提儿童医院 | 美国基因组技术在临床应用的过去、现在和将来 |
吴柏林 | 波士顿儿童医院 | 二代测序的数据分析和基因变异鉴别解读 |
毛蓉 | 美国犹他大学医学院 | 全外显子组测序数据分析和变异解读 |
张庆 | 美国Quest诊断公司 | 线粒体基因组及线粒体病病例分析 |
郝婵娟 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 生化与细胞生物学分析方法 |
巩纯秀 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | DSD的基因诊断意义及报告解读 |
方方 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 线粒体基因突变临床及基因解读 |
何玺玉 | 中国人民解放军307医院 | 印迹遗传病:Prader-Willi/ Angelman综合征临床表型与分子诊断 |
李秀蓉 | 中信湘雅生殖专科医院 | 单基因病的产前诊断和PGD应用 |
魏爱华 | 首都医科大学附属北京同仁医院 | 中国人群白化病的基因型与表型分析 |