| 姓名 | 所在单位 | 讲授题目 |
| 王静敏 | 北京大学第一医院 | 髓鞘形成低下性脑白质营养不良（HLD）TMEM106B新致病基因的发现 |
| 韩连书 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 新一代基因测序联合质谱技术筛查及检测遗传代谢病 |
| 颜宏利 | 海军军医大学附属长海医院 | 白内障致病基因beta-bb2致小鼠生殖系统发育不良的机制研究 |
| 戴朴 | 中国人民解放军总医院 | 遗传性耳聋诊断与咨询要点 |
| 姜玉武 | 北京大学第一医院 | 癫痫的精准诊疗 |
| 吴晔 | 北京大学第一医院 | 儿童癫痫与体细胞变异 |
| 黄荷凤 | 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 | 基于机体基因诊断的PGD技术临床应用 |
| 朱宇宁 | 浙江大学医学院附属妇产科医院 | 新时代背景下血清学产前筛查价值的再探讨 |
| 李斐 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 儿童脆性X综合征的诊断与治疗进展 |
| 彭镜 | 中南大学湘雅医院 | 儿童智力障碍及全面发育迟滞的病因诊断策略 |
| 张学 | 中国医学科学院 | 基于基因的疾病精准诊疗 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 我国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查现状与展望 |
| 朱军 | 全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心 | 出生缺陷咨询门诊标准化建设的几点思考 |
| 王彦林 | 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 | 全外显子测序在不良妊娠史应用案例分享 |
| 张惠文 | 上海交通大学医学院附属新华医院 | 血浆标志物检测在溶酶体贮积病诊治中应用 |
| 刘洪倩 | 四川大学华西第二医院 | CNV-seq在染色体病产前诊断的应用 |
| 邬玲仟 | 中南大学湘雅医学院 | 中国临床遗传专科发展的现状、问题与对策思考 |
| 徐两蒲 | 福建省妇幼保健院 | 染色体基因芯片的产前诊断应用及策略 |
| 罗艳敏 | 中山大学附属第一医院 | 双胎中特殊遗传现象对临床处理的挑战 |
| 黄涛生 | 美国辛辛那提儿童医院 | 美国医学遗传系统介绍 |
| 何怡华 | 首都医科大学附属北京安贞医院 | 心脏锥干系统畸形的产前遗传学研究 |
| 杨正林 | 四川省人民医院 | 视网膜色素变性的分子遗传学 |
| 周文浩 | 复旦大学附属儿科医院 | 新生儿基因组计划:希望与挑战 |
| 王谢桐 | 山东省立医院 | 孕前病毒筛查 |
| 段然慧 | 中南大学医学遗传学研究中心 | 脆性X综合征携带者筛查新进展 |
| 蒋宇林 | 北京协和医院 | 产前诊断常用遗传学技术的选择：基于病例的分析 |
| 王华 | 湖南省妇幼保健院 | 孕前遗传性出生缺陷风险评估 |
| 刘俊涛 | 北京协和医院 | 产前筛查的现状及面临的问题 |
| 沈亦平 | 广西区妇幼保健院 | 新生儿基因组筛查的原则和策略 |
| 张知新 | 中日友好医院 | 特纳综合症的诊治进展 |